Più di vent’anni di ricerca per decifrare il pezzo mancante
La ricerca, pubblicata su Science il 31 marzo scorso, ha fatto il giro del mondo: completato il DNA (qui l’originale: The complete sequence of a human genome). Mancava infatti un tratto, l’ultimo miglio insomma, per avere la mappa completa. E ci sono voluti anni di lavoro. Grazie al Progetto Genoma Umano era stato reso disponibile il sequenziamento del 92%. Da allora, ci sono voluti più di vent’anni di lavoro e un team di circa cento scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere, per decifrare quell’8% ancora sconosciuto e dichiarare per la prima volta completato il genoma umano. Una vera e propria enciclopedia, che permetterà l’apertura di nuove frontiere di ricerca, le quali comprenderanno sicuramente anche futuristici esami diagnostici e terapie innovative.
Ma quanto è importante questo 8%?
Quell’8% di genoma che mancava ha fatto perdere chissà quante notti di sonno ai ricercatori, a causa della complessità. Si è saputo, infatti, che questa manciata di genoma umano è importantissima. Ad esempio, comprende geni che sembrano avere un ruolo chiave in termini di previsione di risposta ai farmaci e geni che aiutano l’adattamento dell’organismo a nuovi virus e batteri. Altri ancora, avranno un ruolo in ambito neurologico. Tra le altre cose, infatti, spiegano come mai il cervello degli umani è più grande di quello degli altri primati e cosa lo rende unico.
E adesso? Accessibilità, test genetici e trattamenti personalizzati
Al momento, la mappa completa del DNA è unicamente a disposizione degli scienziati perché si tratta di un test decisamente troppo costoso, ma sono già iniziate le ricerche per renderlo accessibile a tutti. Un lavoro scientifico importante che apre però a dibattiti impegnativi, e non c’è una risposta uguale per tutti. Già ora, infatti, nei casi in cui è presente la possibilità di sottoporsi a test genetici, non sempre tutto il nucleo del malato decide di eseguirlo. Va detto però che la sequenza completa del DNA porterà non solo a nuove strategie ma, come hanno dichiarato i ricercatori stessi, a personalizzare meglio i trattamenti. È già in corso, ad esempio, una ricerca per identificare se ci sono differenze genetiche legate a tumori specifici.
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Giornalista scientifica dal 1992, specializzata in comunicazione della salute con particolare attenzione all'oncologia. Esperienza pluriennale in campagne informative e divulgazione scientifica. Vincitrice del premio Giovanni Maria Pace nel 2019 per il giornalismo in ambito oncologico.