Il 7 ottobre è iniziato il ciclo di incontri di Salotto Salute. Il professore Alberto Testori ha parlato di familiarità ed ereditarietà in un incontro moderato dalla giornalista Francesca Senette. Durante il question time sono stati snocciolati numerosi dubbi del pubblico presente in sala, ma anche della nostra community social.
La prima serata di “Salotto Salute”, evento promosso da LILT insieme a Cova Garden, ha visto protagonista il senologo Alberto Testori, Direttore Chirurgia senologica Humanitas PIO X e Direttore associato Breast Unit Humanitas Rozzano, che in occasione della campagna Nastro Rosa dedicata alla prevenzione dei tumori al seno, ci ha parlato della differenza tra familiarità ed ereditarietà legata al tumore della mammella e di come adottare le giuste misure preventive.
Sono state molte le domande giunte dal pubblico presente in sala, ma anche da parte della nostra community online a cui, prima dell’incontro, abbiamo chiesto se ci fossero dubbi legati ai temi che sarebbero stati trattati.
Salotto Salute: familiarità ed ereditarietà, l’argomento della prima serata
Quando si parla di malattie genetiche o condizioni che possono colpire più membri di una famiglia, spesso si usano i termini “famigliarità” ed “ereditarietà”. Tuttavia, queste due parole non sono sinonimi e descrivono aspetti differenti del rischio genetico. Capire la distinzione tra famigliarità, che indica la presenza di una patologia all’interno di un nucleo familiare, ed ereditarietà, che fa riferimento alla trasmissione diretta di geni da una generazione all’altra, è fondamentale per interpretare correttamente i fattori di rischio e l’importanza della genetica nelle malattie.
Botta e risposta con Alberto Testori
Professore, facciamo chiarezza sulla differenza tra famigliarità ed ereditarietà per il tumore al seno?
Iniziamo con un paio di dati: il 18% delle forme di tumore della mammella seguono una familiarità, mentre un 13% una predisposizione genetica. Nel caso della predisposizione genetica, quindi dell’ereditarietà, significa che questi tipi di tumore seguono una mutazione, come per il gene BRCA1, BRCA2 e altri che sono stati scoperti; quindi, queste mutazioni possono essere ereditate dalle generazioni successive. Nella familiarità, invece, non vi è una mutazione genetica, ma ci sono dei casi di tumore al seno in un nucleo famigliare, senza un’evidente trasmissione della malattia alla generazione successiva.
Esiste la possibilità di averle entrambe? Se sì, quali esami si possono fare?
Sì, esiste e ci sono degli esami, come il test genetico, che possono essere fatti per capire se oltre alla familiarità si ha anche una predispostone genetica. C’è da precisare una cosa però: per eseguire un test genetico ci sono dei criteri da valutare. Per esempio, se una donna ha sviluppato un tumore della mammella triplo negativo prima dei sessant’anni, ha l’indicazione di sottoporsi a un test genetico. Ci sono poi quei criteri sulla familiarità, per esempio se tre parenti di primo grado hanno sviluppato il tumore della mammella, posso eseguire il test genetico. E infine ci sono anche i criteri imposti dal Servizio Sanitario Nazionale, perché sono esami molto costosi.
È vero che i numeri relativi alle diagnosi di tumore al seno continuano ad aumentare, ma è importate sottolineare che la probabilità di guarigione è molto alta. Da cosa dipende questo aspetto?
Sicuramente dall’impiego di farmaci di ultima generazione che hanno passato i vari studi e sono entrati nella pratica clinica, ma soprattutto grazie alla prevenzione. Riscontrare un nodulo della mammella quando non è ancora di 1 centimetro, quindi 8-9 millimetri, porta a una guarigione nel 98% dei casi. Individuare quei noduli di 5-7 millimetri che sono quasi impercettibili con l’autopalpazione, lo si può fare solo facendo gli esami di screening.
Quali sono gli esami strumentali di screening che una donna può fare?
L’ecografia mammaria dai 30 ai 40 anni, mentre la mammografia dai 40-45 anni. Facciamo chiarezza su mammografia ed ecografia perché spesso molte pazienti mi chiedono di fare l’ecografia al posto della mammografia. L’ecografia studia la parte ghiandolare del seno, la mammografia la parte adiposa. Dai 30 ai 40 anni si consiglia quindi di fare l’ecografia, perché il seno è composto più da una parte girandolare; mentre dopo i 40 anni questa parte ghiandolare si trasforma in una componente adiposa e dunque la mammografia risulta più adeguata.
Se si scopre di avere una predisposizione genetica come si può intervenire?
Gli approcci possono essere tre e in base alla storia della paziente si decide come proseguire. La sorveglianza attiva prevede che la donna si sottoponga una volta all’anno alla mammografia e alla risonanza magnetica della mammella con mezzo di contrasto, e a due ecografie mammarie e un’ecografia transvaginale, perché queste mutazioni possono essere correlate allo sviluppo di un tumore all’ovaio. La terapia farmacologica preventiva, che però è poco utilizzata, con la prescrizione per esempio del Tamoxifene in età pre-menopausa e un farmaco ormonale in età post-menopausa.
La chirurgia profilattica, che prevede l’asportazione della ghiandola mammaria, cercando di essere il più conservativi possibili, quindi risparmiando la cute, il capezzolo, l’areola. Non è una chirurgia estetica, ma una chirurgia ricostruttiva, che può portare anche alla perdita della sensibilità e che quindi, va valutata bene.
Biologa, divulgatrice scientifica. Si occupa principalmente di temi legati alla salute e alla medicina, con l'obiettivo di renderli comprensibili e accessibili al grande pubblico.